Medicin


Orsaker till Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en grupp av relaterade tillstånd alla orsakade av ärftliga mutationer i gener som är involverade med struktur och funktion i nerver som tjänar dina fötter, ben, händer och armar.

I vissa fall, dessa genetiska mutationer resulterar i skador på nerven själv. Andra mutationer skadar myelinskidan, den skyddande beläggningen som omger nerven. Slutresultatet, dock, är samma - svagare meddelanden reser mellan dina extremiteter och din hjärna.

Det innebär en del av musklerna i fötterna inte kan få din hjärna signal till kontrakt, så du är mer benägna att resa och falla. Och din hjärna inte kan ta emot smärta meddelanden från dina fötter, så om du har gned en blåsa på tå, exempelvis, Det kan bli smittad utan att du inser det.

Riskfaktorer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är ärftlig, så du är på högre risk att utveckla sjukdomen om någon i din närmaste familj har haft sjukdomen. Andra orsaker till neuropatier, såsom diabetes, kan orsaka symptom på eller förvärra Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Komplikationer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Komplikationer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom varierar i svårighetsgrad från person till person, med fot avvikelser och gångsvårigheter allmänhet är de allvarligaste problemen. Muskelsvaghet kan också öka, och skada till områden av kroppen med minskad känsel kan förekomma.

Diagnos av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Din läkare kan rekommendera följande tester, vilket kan bidra till att ge information om omfattningen av din nervskador och vad som kan orsaka det.

Nervledning studier. Dessa tester mäter styrkan och hastigheten hos elektriska signaler överförs via dina nerver. Elektroder placeras på huden och leverera små elektriska stötar som stimulerar nerven. Försenade eller svaga svar kan tyda på en nervsjukdom som Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Elektromyografi. En tunn nål elektrod införs genom huden in i muskeln som skall testas. Elektrisk aktivitet mäts som du slappna av och när du försiktigt dra muskeln. Din läkare kan ha möjlighet att bestämma fördelningen av sjukdomen genom att testa olika muskler.

Nerv biopsi. En liten bit av perifer nerv tas från kalv av benet genom ett snitt i huden. Laboratorieanalys av nerven skiljer Charcot-Marie-Tooth sjukdom från andra nervsjukdomar.

Genetisk testning. Dessa tester, som kan detektera de vanligaste genetiska defekter som orsakar Charcot-Marie-Tooth sjukdom, görs av blodprov. Genetisk testning kan ge människor med sjukdomen mer information om familjeplanering.