Lijek


Uzroci Charcot-Marie-Tooth bolesti

Charcot-Marie-Tooth bolest je grupa povezanih uvjetima sve uzrokovane naslijeđenim mutacijama u genima koji su uključeni u strukturu i funkciju živaca koji služe noge, noge, ruke i ruke.

U nekim slučajevima, Ove genetske mutacije rezultat do oštećenja živca sama. Druge mutacije oštetiti mijelinsku ovojnicu, zaštitni sloj koji okružuje živac. Krajnji rezultat, međutim, je isti - slabiji poruke putuju između ekstremiteta i tvoj mozak.

To znači da neki od mišića u nogama ne može primiti vašeg mozga signal ugovora, pa ti si više vjerojatno da će putovanje i pad. I vaš mozak ne može primati bol poruke s nogu, pa ako ste gumiran žulj na vašem pete, na primjer, može zaraziti bez vašeg ga realizirati.

Rizični čimbenici Charcot-Marie-Tooth bolesti

Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedna, tako da ste pod većim rizikom od razvoja poremećaja, ako netko u vašoj užoj obitelji ima bolesti. Ostali uzroci neuropatija, kao što je dijabetes, može izazvati simptome ili pogoršati Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Komplikacije Charcot-Marie-Tooth bolesti

Komplikacije Charcot-Marie-Tooth bolesti variraju u težini od osobe do osobe, sa stopala abnormalnosti i teškoće s hodanjem općenito kao najozbiljniji problemi. Slabost mišića također može povećati, i ozljede na dijelovima tijela sa smanjenim osjećajem može dogoditi.

Dijagnoza Charcot-Marie-Tooth bolesti

Vaš liječnik može preporučiti sljedeće testove, koja može pomoći pružiti informacije o mjeri vašeg oštećenja živaca i što se može uzrokujući.

Živčana conduction studije. Ovi testovi izmjeriti snagu i brzinu električne signale prenose kroz živce. Elektrode se stavljaju na vašoj koži i dostaviti male elektrošokovima koji stimuliraju živce. Odgođeni ili slaba reakcija može značiti živaca poremećaj, kao što su Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Elektromiografija. Tanka igla elektroda je umetnuta kroz kožu u mišić da se testira. Električna aktivnost mjeri se kao da se opustite i kao što nježno zategnuti mišiće. Vaš liječnik može biti u mogućnosti odrediti raspodjelu bolesti testira različite mišiće.

Živčana biopsija. Mali komad perifernog živca je preuzet iz tele noge kroz rez u vašoj koži. Laboratorij analiza živca razlikuje Charcot-Marie-Tooth bolesti iz drugih živčanih poremećaja.

Genetičko testiranje. Ovi testovi, koji može otkriti najčešće genetske defekte zna da uzrokuju Charcot-Marie-Tooth bolesti, obavlja uzorku krvi. Genetičko testiranje može dati ljudima s poremećajem više informacija za planiranje obitelji.